Lékařská genetika se mimo jiné věnuje diagnostice, prevenci a léčení nemocí, které jsou nějakým způsobem zapříčiněny genetickými vadami a genetickou zátěží. Ve chvíli, kdy se spojí vajíčko se spermií a vznikne embryo, nový život v sobě nese genetické informace obou rodičů i svých předků. Genetické anomálie se pak mohou mezi sebou ovlivňovat a za určitých podmínek se můžou, ale také nemusí projevit. Proto je na klinikách asistované reprodukce věnována genetickým faktorům taková pozornost. Jak může genetika ovlivnit šanci na otěhotnění a narození zdravého dítěte?
Nejčastější důvody pro genetické vyšetření
V IVF centrech se setkáte s genetickým poradenstvím, kde se zkoumají a vyšetřují hlavně choroby a rizika ovlivňující plodnost, schopnost otěhotnět a mohly by vést k vrozeným vadám. Vývojové vrozené vady vznikají v průběhu prenatálního vývoje (růst v děloze), způsobují defekty orgánů a tělesných funkcí a jsou patrné po narození. Nejde jen o několik výjimek, protože genetická onemocnění se objevují zhruba u 3 % narozených dětí.
Může se jednat o téměř neškodné vady až po onemocnění, která způsobí smrt novorozence. Odhalení genetických vad a míry jejich rizika pak umožní lékařům posoudit, jaké bude mít dítě životní vyhlídky, a rodičům se rozhodnout, jak postupovat v těhotenství dále. Nejčastěji se objevují srdeční vady, rozštěpy, deformace končetin, poruchy funkcí vnitřních orgánů, smyslové vady nebo nádorové choroby. K rozhodnutí, proč podstoupit genetické vyšetření v těhotenství, patří:
- vrozené vady a choroby u rodičů nebo příbuzných
- narození předchozího dítěte s vrozenou vadou
- neplodnost, samovolné potraty, narození mrtvého dítěte
- prodělaná onkologická léčba
- možný příbuzenský vztah mezi rodiči
- těhotenství ve vyšším věku (u žen nad 35 let, u mužů nad 45 let)
- pozitivní výsledky z jiných vyšetření (ultrazvuk, biochemické vyšetření)
- dlouhodobé negativní vlivy prostředí (medikace, rentgen, ionizující záření)
Součástí genetického vyšetření je konzultace s lékařem genetikem o zdravotním stavu pacienta a jeho rodiny (anamnéza) spolu s vytvořením alespoň třígeneračního rodokmenu rodiny (genealogie). Na základě těchto informací lékař určí, zda je nutné podstoupit další vyšetření k potvrzení nebo vyloučení případných vrozených vad plodu. Genetika je tak jedním z klíčových postupů, jak zaručit narození zdravého miminka.
Zdroj náhledového obrázku: Pixabay
Prohlašujeme, že autoři ani provozovatel webu nepřebírají zodpovědnost za případné újmy způsobené využíváním léčebných metod v tomto článku. Ačkoliv jsou recepty, rady nebo léčebné metody v tomto článku psány s nejlepším svědomím autora textu, jejich použití je na vlastní nebezpečí a mělo by probíhat výhradně po konzultaci s vaším lékařem.
