Føllingova nemoc, PKU či fenylketonurie je genetické metabolické onemocnění. Jak se projevuje, diagnostikuje, kolik lidí na světě postihuje a dá se vůbec nějak léčit?
Základní informace o PKU
Fenylketonurie je onemocnění, které se projevuje absencí enzymu fenylalaninhydroxyláza, který štěpí fenylalanin (PHE). Je pro vás tato charakteristika nicneříkající? Ve zkratce jde o to, že právě aminokyselina fenylalanin je obsažená v molekulách bílkovin, a to jak v těch rostlinných, tak i živočišných organismů. Když tělo nedokáže tuto aminokyselinu zpracovat, začne se hromadit v těle a časem může vést až k poruchám centrální nervové soustavy.
Diagnostika fenylketonurie
Diagnostika tohoto dědičného onemocnění se provádí u novorozenců odběrem kapky krve z paty, která je odebrána na speciální kartičku a následně odeslána do laboratoře. Protože se jedná o nemoc, která může zásadním způsobem ovlivnit život jedince a vést k vážným mentálním postižením, je testování na její přítomnost v České republice od roku 1975 povinné.
Výskyt nemoci v populaci
Výskyt fenylketonurie v populaci je nízký a nejčastěji se uvádí že v Česku je nemocí postižen jeden člověk z devíti tisíc.
PKU a dědičnost
Za výskyt této vzácné poruchy metabolismu může porucha genu. U jedince se projeví tehdy, kdy od obou rodičů zdědí onen poškozený gen. Má-li v sobě člověk poškozený gen pouze od jednoho z rodičů, stává se přenašečem. Ve chvíli, kdy si najde partnera, jenž má také jeden poškozený gen, pravděpodobnost, že se jim narodí dítě s PKU je 25 %. U těhotných žen, které mají v rodinné anamnéze fenylketonurii, je možné provést screeningové testy již během samotného těhotenství.
Léčba fenylketonurie
Přestože v České republice se ročně vyskytne přibližně 10 nových případů fenylketonurie a ví se, jaký gen je příčinou této nemoci, neexistuje žádná léčba. Jedinou možností, jak zmírnit příznaky Føllingovy nemoci, je dodržování speciální nízkobílkovinné diety. Ta je skutečně velmi striktní a spojuje v sobě dietu:
- bezlepkovou
- bezlaktózovou
- nízkobílkovinovou
Tento způsob stravování je doplněn také o doplňování potřebných látek a vitamínů v podobě doplňků stravy. V případě, že žena trpící tímto onemocněním otěhotní, sníží se pravděpodobnost přenosu nemoci na dítě dodržováním jídelníčku během celé doby těhotenství.
Dieta zblízka
V jídelníčku lidí, kteří touto metabolickou nemocí trpí, se tedy nevyskytuje:
- maso
- ryby
- vejce
- mléko a mléčné výrobky
- ořechy
Naštěstí je v moderní společnosti možné stravovat se náhražkami, které dodají tělu potřebné látky a dobře chutnají. Místo živočišného mléka sahají nemocní jedinci po mléčných náhražkách a další klasické potraviny vyměňují za speciální směsi. Mezi potraviny, které jsou naopak povolené, řadíme:
- většinu druhů ovoce a zeleniny
- zeleninové vývary
- kompoty
- džemy
- marmelády
- med
Život lidem s touto nemocí usnadňují také speciální kuchařky, jež obsahují pouze recepty na jídla připravená s ohledem na přísná pravidla diety.
Příznaky fenylketonurie
Pokud by nedošlo k včasnému odhalení přítomnosti nemoci, mohlo by kvůli vysoké hladině fenylalaninu v krvi dojít k mentální retardaci, výskytu poruchy chování, například hyperaktivity, epilepsii a potížím s kůží. Vyskytnou se může také zapáchající dech, kůže i moč. Někteří jedinci trpící PKU jsou snadno rozpoznatelní na první pohled, protože mají světlou pleť, světlé vlasy i oči.
Život s fenylketonurií rozhodně není snadný, ale při včasném odhalení a striktním dodržování speciálně navrženého jídelníčku se dá i s tímto metabolickým onemocněním poměrně kvalitně žít.
Zdroj textu: www.nspku.cz, www.wikiskripta.eu
Zdroj foto: www.freepik.com
Prohlašujeme, že autoři ani provozovatel webu nepřebírají zodpovědnost za případné újmy způsobené využíváním léčebných metod v tomto článku. Ačkoliv jsou recepty, rady nebo léčebné metody v tomto článku psány s nejlepším svědomím autora textu, jejich použití je na vlastní nebezpečí a mělo by probíhat výhradně po konzultaci s vaším lékařem.
