Pokud se žena narodí s chybějícím chromozomem X, trpí Turnerovým syndromem. Jak se tato nemoc projevuje, jak ji odhalit a lze ji vůbec nějak léčit?
Co je Turnerův syndrom
Každá zdravá žena má 46 párů chromozomů. Z toho jsou dva chromozomy typu X, které určují pohlaví. Pokud se ovšem žena narodí s jedním chybějícím chromozomem X, trpí Turnerovým syndromem (TS), někdy též označovaným jako 45,X či 46,X0. Číslo 45 označuje skutečný počet chromozomů a X odkazuje k typu chromozomu. Ne vždy ale pacientkám chybí celý chromozom. Někdy může být poškozen či být abnormální.
Jak se Turnerův syndrom projevuje?
Některé dívky, které trpí Turnerovým syndromem, se mohou narodit s oteklýma rukama a nohama. Někdy ale mohou narozené dívky vypadat zcela normálně a symptomy Turnerova syndromu se tak ukáží až později. Během dospívání dívky dosáhnou nízkého vzrůstu, nemusí se u nich vůbec objevit menstruace či dojít k růstu prsou. Více jak 90 % pacientek s Turnerovým syndromem potřebuje hormonální léčbu, aby u nich vůbec docházelo k pravidelné menstruaci. Velmi často je s Turnerovým syndromem spojena neplodnost.
Možné doprovodné znaky Turnerova syndromu
Mezi další zdravotní komplikace, které se mohou u pacientek s Turnerovým syndromem objevit, řadíme:
- vrozené srdeční vady
- potíže s prostorovým vnímáním
- problémy se sluchem
- potíže s očima (krátkozrakost, šilhání)
- nízkou vlasovou linii
- pigmentová znaménka
- zvýšenou pravděpodobnost výskytu cukrovky
- větší náchylnost k ušním infekcím
- vysoký krevní tlak
- problémy s ledvinami
- poruchy štítné žlázy
Nemoc ovšem nijak nepostihuje intelekt.
Jak se Turnerův syndrom diagnostikuje?
Pokud se objeví podezření na přítomnost Turnerova syndromu, je nutné provést genetické testy. Právě ty totiž odhalí počet chromozomů a toto podezření následně potvrdí či vyvrátí. Testy mohou být provedeny kdykoliv, dokonce i před narozením pokud se objeví nějaké abnormality na ultrazvuku.
Výskyt nemoci
Turnerův syndrom se řadí k vzácným onemocněním. Podle některých zdrojů jím trpí 5 pacientek na 10 000 obyvatel, jiné zdroje uvádějí jeden až pět případů na 10 000 obyvatel. V USA tento syndrom postihuje více jak 70 000 žen. Onemocnění není dědičné a objevit se může u jakékoliv těhotné ženy bez ohledu na její věk a zdravotní stav. Není zjištěno ani to, že by na výskyt Turnerova syndromu měla vliv rasa či etnikum. Některé případy nejsou odhaleny po narození ani v dětství a k určení diagnózy dochází až k dospělosti.
Léčba Turnerova syndromu
Syndrom jako takový není možné vyléčit, ale je možné zaměřit se na léčbu jednotlivých příznaků. Čím dříve je nemoc diagnostikována, tím lepší péče může být dítěti poskytnuta. V dětství se doporučuje návštěva endokrinologa, který se zaměří na kontrolu hladiny jednotlivých hormonů.
Během života je možné podstoupit řadu chirurgických zákroků či hormonální léčbu. Od věci není ani pravidelné docházení k psychologovi, zejména v době puberty, kdy se ženské tělo nemění tak, jak by mělo. Nicméně pravidelné schůzky s psychologem je dobré zvážit i tehdy, kdy je u ženy s Turnerovým syndromem diagnostikována neplodnost. Aby žena s tímto syndromem mohla vést kvalitní život, je nutná spolupráce s mnoha specialisty, kteří ji pomohou nejen s fyzickými projevy, ale také ji dodají psychickou podporu.
Turnerův syndrom je vzácné onemocnění, které dokáže ženám znepříjemnit život zejména během dospívání, ale i v dospělosti, kdy žena touží po dítěti, ale je neplodná. Čím dříve je však tato nemoc odhalena, tím snáze se s ní daná pacientka vyrovná a může vést kvalitní život a díky pravidelným kontrolám u odborníků lze předcházet případným přidruženým komplikacím.
Zdroj textu: www.mayoclinic.org, www.betterhealth.vic.gov.au
Zdroj foto: www.freepik.com
Prohlašujeme, že autoři ani provozovatel webu nepřebírají zodpovědnost za případné újmy způsobené využíváním léčebných metod v tomto článku. Ačkoliv jsou recepty, rady nebo léčebné metody v tomto článku psány s nejlepším svědomím autora textu, jejich použití je na vlastní nebezpečí a mělo by probíhat výhradně po konzultaci s vaším lékařem.
