Slyšeli jste již někdy o nemoci progerie? Jedná se o onemocnění, která se projevuje předčasným stárnutím. Jak dlouhý mají lidé s touto nemoci život a co ji způsobuje?
Co je progerie
Syndrom předčasného stárnutí, někdy označován také jako Hutchinson-Gilford syndrom či syndrom Benjamina Buttona je skutečně velice vzácná nemoc, která postihuje jednoho člověka z 20 milionů. Jak se projevuje, jaké jsou její příčiny, prognóza a proč se jí někdy říká syndrom Benjamina Buttona?
Výskyt syndromu předčasného stárnutí ve světě
K roku 2020 bylo na celém světě evidováno 179 případů progerie. Pacienti byli hlášení v celkem 53 zemích a 18 z nich se nacházelo na území USA. Progeria Research Foundation, nezisková organizace, jež byla založena v roce 1999 rodinou a přáteli Sama Bernse, který trpěl progerií, se domnívá, že na světě se vyskytuje až 150 lidí s tímto onemocněním, kteří ovšem nebyli diagnostikováni a tím pádem se nenacházejí ve statistice.
Benjamin Button
Název syndrom Benjamina Buttona byl odvozen od krátké povídky, kterou napsal Francis Scott Fitzgerald. Povídka Podivuhodný případ Benjamina Buttona pojednává o muži, který se narodil jako stařec a postupně mládl. Během svého života se tento hrdina setkával s nepochopením okolí, ale svého štěstí se dočkal uprostřed svého života, kdy se jeho biologický a duševní věk protnuly. Protože se jedná o skutečně povedený a dobře zpracovaný námět, posloužil jako předloha stejnojmenného filmu, ve kterém si hlavní roli Benjamina Buttona zahrál Brad Pitt. Přestože lidé s progerií nemládnou, neboť jim stařecký vzhled zůstane, rozhodně je mezi případem Benjamina Buttona a syndromem předčasného stárnutí patrná jistá podoba.
Příznaky progerie
Děti, které progerií trpí, se narodí na první pohled zdravé a zcela v pořádku. První známky syndromu předčasného stárnutí se ale začnou objevit během jejich prvních dvou let života. Mezi symptomy patří:
- selhání růstu
- ztráta vlasů
- stárnutí pleti
- ztuhlé klouby
- dislokace kyčle
- ztráta tělesného tuku
- kardiovaskulární problémy
- vystouplé oči
- viditelné žilky na hlavě
Dítě začne vypadat, jako by ze dne na den zestárlo o desítky let.
Proč vzniká progerie?
Jedná se o nemoc, kterou způsobuje genetická mutace. Konkrétně se jedná o mutaci genu LMNA. Tento gen produkuje protein, jenž pomáhá udržovat strukturální integritu jádra v buňkách. Jakmile ale dojde k jeho poškození, buňka tím ztrácí svou schopnost, což vede k rychlému stárnutí. Protože speciální mutace zvaná HGPS (Hutchinson-Gilford Progerie Syndrom) vede k abnormální produkci proteinu zvaného progerin, bylo od jeho názvu odvozeno jméno této nemoci.
Diagnostika
Diagnostikovat nemoc se dá na základě krevních testů. Jakmile rodič nebo lékař pojme podezření, že by dítě mohlo trpět progerií, stačí odebrat vzorky krve a hledat onu mutaci genu.
Dědičnost
Lékaři se domnívají, že progerie není dědičná a pravděpodobnost toho, že by se rodičům narodilo více dětí s touto nemocí, je nízká.
Léčba
Špatnou zprávou je, že neexistuje žádná účinná léčba, jež by dokázala nemoc a její dramatický průběh zvrátit. Součástí léčby tak jsou medikamenty a terapie, které se zaměřují na jednotlivé symptomy a jejich zvládnutí. Pacienti jsou podrobování pravidelnému kardiovaskulárnímu vyšetření, jako prevence před infarktem a mrtvicí jim je podáván aspirin, k podpoře růstu jim je podáván růstový hormon, podstupují terapie pro lepší pohyblivost kloubů a v některých případech je nutné podstoupit také chirurgické zákroky.
Prognóza
Lidé trpící tímto syndromem se zpravidla dožívají pouze 13 let. Výjimečně byly zaznamenány také případy, kdy lidé s progerií žili více jak 20 let. Ruku v ruce s tímto syndromem jde mnoho zdravotních komplikací. Děti s touto nemocí trpí častým vykloubením kyčlí, ateosklerózou a zúžením tepen. Často u nich dojde ke komplikacím spojeným s kardiovaskulárním systémem a zemřou v důsledku mrtvice.
Známé případy progerie
V historii bylo zaznamenáno několik výskytů tohoto onemocnění, které rozhodně stojí za zmínku.
- Čínský filozof Yan Hui, žák samotného Konfucia, zemřel před dosažením třiceti let věku a byly u něj dobře patrné známky stárnutí. Je možné, že zemřel právě v důsledku progerie.
- Tiffany Wedekind byla žena trpící progerií, která se dožila 44 let. Je považována za osobu, která se s tímto syndromem dožila nejvyššího věku.
- Další významnou osobností trpící syndromem předčasného stárnutí byla Adalia Rose Williams. Ta se narodila 10. prosince 2006 a o svém životě natáčela videa, která zveřejňovala na YouTube. Zemřela ve věku 15 let.
- Známý africký malíř a DJ Leon Botha rovněž trpěl progerií a zemřel ve věku 26 let v roce 2011.
- O to, aby se o syndromu předčasného stárnutí více mluvilo, se zasloužil také americký aktivista Sam Berns, jenž touto nemocí rovněž trpěl. O organizaci, kterou založila jeho rodina a přátelé, jsme se již zmínili v úvodu článku. O životě tohoto muže vznikl také dokument na HBO s názvem Life According to Sam (Velký život malého muže) a dokonce sám vystupoval na konferenci TEDx, kde přednášel o jeho filozofii pro šťastný život. Sam zemřel v roce 2014 ve věku 17 let.
Slyšeli jste již někdy o progerii nebo jste se snad s někým, kdo tímto syndromem trpí, setkali? Na toto onemocnění bohužel stále neexistuje žádná léčba, ale třeba se jednoho dne podaří najít způsob, jak by se dala tato nemoc zastavit.
Zdroj textu: www.healthline.com, www.mayoclinic.org
Zdroj foto: www.freepik.com
Prohlašujeme, že autoři ani provozovatel webu nepřebírají zodpovědnost za případné újmy způsobené využíváním léčebných metod v tomto článku. Ačkoliv jsou recepty, rady nebo léčebné metody v tomto článku psány s nejlepším svědomím autora textu, jejich použití je na vlastní nebezpečí a mělo by probíhat výhradně po konzultaci s vaším lékařem.
