Popis FFI, neboli vzácné nemoci spočívající v nespavosti, skutečně připomíná spíše zápletku hororu. Jak se toto děsivé onemocnění projevuje a existuje nějaká léčba?
Jak moc vzácná je smrtelná rodinná nespavost?
Fatální familiární insomnie, nebo též smrtelná rodinná nespavost, je skutečně velice vzácná nemoc, která se podle dostupných zdrojů v roce 1998 vyskytovala ve 40 rodinách na světě a existuje bohužel 50% pravděpodobnost toho, že se z rodiče přenese na dítě. Předpokládá se, že nemocí trpí jeden až dva lidé v milionu a gen, který toto onemocnění způsobuje, se vyskytuje v 50 až 70 rodinách. Toto onemocnění je tedy přesně takové jak zní jeho název. Dědičné a odstrašující. Jak se projevuje, proč mají po prvních projevech nemocní podepsán rozsudek smrti a kdy byl oficiálně zaznamenám první výskyt?
Historie fatální familiární insomnie
První zmínky o této děsivé nemoci, která nemocného trápí tím, že nemůže spát, pochází z roku 1983. Tehdy kliniku Boloňské univerzity dorazil pacient, který měl potíže se spánkem. V odborných publikacích, kde byl tento případ popsán, se o něm píše jako o Silvanovi. Tomuto muži bylo 53 let a posledních několik měsíců nemohl spát. Během noci usnul na pouhé dvě až tři hodiny.
Postupné zhoršování příznaků
K nespavosti se postupně přidávaly další příznaky. Kromě ztráty libida ho trápily živé sny, únava byla téměř nesnesitelná a přidalo se také slzení očí, téměř nebyl schopen mluvit, měl zvýšenou teplotu, zácpu, slzely mu oči a pak se přidala naprostá dezorientace, potíže s dýcháním a dokonce i pomočování. Pouhých osm měsíců po počátcích nespavosti se objevily také neovladatelné pohyby celého těla a rentgen odhalil přítomnost plicního infiltrátu. Silvanovo trápení bylo ukončeno po devíti měsících od objevení prvních symptomů a zemřel v kómatu.
Proč nemohou lidé s FFI spát?
Protože s případem Silvana si lékaři nevěděli rady a neměli sebemenší ponětí o tom, co stálo za jeho insomnií, jeho tělo po smrti pitvali a došli k zajímavému objevu. V jeho mozku totiž našli poškozenou tkáň v té části, která má na starost bdění a spánek. Tím se vysvětlilo, že na vyvolání spánku nepomáhali léky, které podporují funkcni thalamu, tedy onoho centra v mozku, jenž dokáže navodit spánek.
Co způsobuje smrtelnou rodinnou nespavost?
Objev této poškozené mozkové tkáně stál na počátku dalších lékařských objevů. Ty pomohly odhalit to, že toto děsivé onemocnění je skutečně dědičné a za jeho vznikem stojí infekční prionové bílkoviny. Tyto látky jsou tvořeny bílkovinami, které má v mozku každý z nás, ovšem z neznámého důvodu jsou u pacientů s touto nemocí poškozené a bohužel poškozují i další běžné bílkoviny, které se v mozku vyskytují. Šíření prionů má na lidské zdraví fatální následky. Protože jsou velice odolné, v mozku se nekontrolovatelně šíří a zanechávají za sebou spoušť v podobně odumřelé mozkové tkáně. Rodiny, které trpí fatální familiární insomnií, mají v těle mutaci genu PRNP, která způsobuje tvorbu vadných bílkovin v mozku a jejich následné šíření.
Příznaky fatální familiární insomnie
Možný průběh děsivé nespavosti, která končí smrtí, jsme si již sice ukázali na prvním pacientovi, pojďme si ale vyjmenovat všechny její možné příznaky. Pravděpodobnost toho, že se u vás onemocnění objeví, je sice mizivá, ale znalost příznaků není na škodu. Počátek nemoci je pokaždé stejný – objeví se nespavost, ke které se dále přidávají další symptomy:
- zmatenost
- dezorientace
- podrážděnost
- záchvaty úzkosti
- poruchy zraku – rozostřené vidění, dvojité vidění
- poruchy paměti
- halucinace
- paranoia
- vyčerpanost
- nadměrné pocení
- zvýšený krevní tlak
- nekoordinované pohyby
- živé sny
- demence
- menopauza u žen
- impotence u mužů
Léčba smrtelné rodinné nespavosti
Bohužel se nepodařilo prozatím najít účinný lék, který by dokázal toto děsivé onemocnění vyléčit. Nicméně probíhá studie, jíž se účastní některé rodiny postižené tímto vzácným onemocněním. Zda bude výsledek studie pozitivní a přijde s účinnou léčbou, to se zatím nedá předpovědět.
Jak dlouho se dá s nemocí žít?
Nemoc se může objevit mezi 25. až 60. rokem života. V počáteční fázi se objeví nespavost, k té se postupně přidávají další symptomy a v konečné fázi není nemocný schopen normálního života a zpravidla upadne do komatu a následně umírá. Ve chvíli, kdy se objeví první příznaky nemoci, má nemocný před sebou 7 až 36 měsíců života. Všechny případy fatální familiární nespavosti totiž vždy skončily smrtí. Jediné, co se stále neví, je to, zda smrt nastává v důsledku totálního vyčerpání organismu či zda ji mají na svědomí ony vadné prionové bílkoviny.
FFI v literatuře
Chcete-li si o onemocnění přečíst více informací a dozvědět se další příběhy toho, jak se může projevovat, přečtěte si knihu Rodina, která nemohla spát: Lékařská záhada. Napsal ji Daniel T. Max a knížka pojednává o rodině, která je postižena právě fatální familiární insomnií. Kromě samotného průběhu nemoci se zaměřuje také na to, jak drtivý dopad toto onemocnění má i na další členy rodiny.
V rodinách, ve kterých se mutace vyskytují, žijí její členové od dětství s hrůzou z toho, zda se u nich nemoc v průběhu života vyskytne či nikoliv. Zatím neexistuje žádná léčba, která by nemoc dokázala skutečně porazit. Nicméně je jednoznačné, že se jedná o hrůzostrašnou nemoc, ze které není úniku. Pokud toto onemocnění něco potvrzuje, tak to, že spánek je pro život skutečně důležitý a nedá se bez něj normálně fungovat a po nějakém čase ani žít.
Zdroj textu: my.clevelandclinic.org, www.idnes.cz
Zdroj foto: www.freepik.com
Prohlašujeme, že autoři ani provozovatel webu nepřebírají zodpovědnost za případné újmy způsobené využíváním léčebných metod v tomto článku. Ačkoliv jsou recepty, rady nebo léčebné metody v tomto článku psány s nejlepším svědomím autora textu, jejich použití je na vlastní nebezpečí a mělo by probíhat výhradně po konzultaci s vaším lékařem.
